基于基因组大数据的类风湿性关节炎发病风险预警研究

Rheumatoid arthritis (RA) is a systematic autoimmune disease that may result in deformed joints and loss of function. In the post genomic era, early risk warning, diagnosis and early intervention based on the abundant genomic resources are very important to RA patients. In this project, we plan to develop an early warning system of RA risk. We will carry out following researches: (1) identify the genetic markers of RA risk by integrating genomic data; (2) assess the reliability of risk markers and analyze the differences of population using genomic big data;(3) develop a risk assessment model for RA by combing genetic and environmental factors; (4) develop an early warning platform for RA risk based on genomic big data. This project is an application of big data in the field of medical and health. We hope that our RA risk early warning platform can become an effective tool in RA early personalized health intervention, and shed some light on gene testing of other diseases.

类风湿关节炎（Rheumatoid Arthritis，RA）是一种致残率较高的自身免疫疾病，严重危害人类健康。RA具有较高的遗传性，因而在后基因组时代，结合丰富基因组数据资源，对RA进行早期预警、诊断及早期干预尤为重要。在本研究中，我们拟利用基因组大数据研发RA的发病风险预警系统，计划开展以下研究内容：(1)整合基因组大数据识别RA风险遗传标志物; (2)利用多组学大数据评估风险标志物的可靠性及人群差异性;（3）结合基因组和环境因素研发RA发病风险评估模型；（4）开发基因组大数据为基础的RA发病风险预警平台。本项目是大数据在医疗健康领域的情景分析与应用，希望我们的RA发病风险预警平台能够成为RA早期个性化健康干预的有效手段，也为其他疾病的基因检测科学提供方法上的借鉴。

类风湿性关节炎(Rheumatoid Rrthritis, RA)是一种自身免疫性疾病，病因复杂、病程长、致残率高、后果严重，且发病率在逐年上升，至今没有特效疗法。研究表明，RA发病进程与遗传因素密切相关，但遗传基础尚不明确。在本研究中，我们整合多组学数据源，利用生物信息学、统计遗传学分析技术，筛选有效的RA风险标志物、开发个体发病风险评估模型、初步搭建疾病风险预警云平台，以期实现RA患病风险评估，并在此基础上进行早期个性化健康干预。.1、任务完成情况：.在项目执行期间，开发了公共数据库2个，软件及在线分析云平台2个，已发表论文4篇(其中生物信息领域顶级旗舰期刊3篇)，均已按规定标注基金资助，按计划完成了既定目标。具体成果如下：.（1）整合多组学数据源，进行RA风险标志物筛选，并完成疾病风险标志物大数据资源库EWASdb的开发及发表工作。.（2）完成了GWAS研究中物理位置校正及发表工作。.（3）开发了基于多位点微效作用来评估个体风险的算法：“正-反序”算法，可以对个体表型进行评估，并用于后续的类风湿性关节炎预测中。.（4）初步完成了类风湿性关节炎生物信息中心“RABC”的搭建。.（5）初步完成了疾病风险评估预警云平台，以及疾病关联分析软件平台的搭建。.2、科学意义：.本项目结合遗传与表观遗传大数据筛选RA风险标志物，开发疾病风险评估模型，评估 RA个体发病风险，为类风湿性关节炎（RA）以及其他重大疾病的个体发病风险评估、预警以及早期个性化健康干预提供了重要的指导作用。后续我们将深入研究RA发病风险预警，结合环境因素对RA的影响，加速实现RA的“早发现、早预防、早治疗”。